A ANÁLISE MOLECULAR DO GENE UBQLN2 NA CAUSA DA ESCLEROSE LATERAL AMIOTRÓFICA EM PACIENTES DO RIO DE JANEIRO

A Esclerose Lateral Amiotrófica (ELA) é uma doença neurodegenerativa progressiva e fatal caracterizada pela degeneração dos neurônios motores, resultando em atrofia e paralisia muscular, sendo que a maioria das terapias atuais são paliativas, então quanto mais informações genéticas forem conhecidas, mais específicos poderão ser os tratamentos e maiores serão as chances de uma melhor qualidade de vida. Um dos diversos genes identificados como responsáveis pela disrupção da rede neural é o UBQLN2. Neste contexto, este estudo teve como objetivo analisar a sequência codificadora do gene UBQLN2 em 87 pacientes com Esclerose Lateral Amiotrófica (ELA) da população do Rio de Janeiro, utilizando sequenciamento de sanger e sequenciamento completo do exoma. Os resultados revelaram predominância de casos esporádicos (77,8%), distribuição equilibrada entre os sexos e idade média de início dos sintomas de 53 anos. Apenas uma paciente apresentou uma variante possivelmente inédita no gene UBQLN2 (p.Gly479Val), associada a início precoce e evolução agressiva da doença, enquanto os demais pacientes apresentaram apenas variantes benignas ou polimorfismos. A correlação entre genótipo e fenótipo sustentou a hipótese de que a mutação identificada seja causal para o quadro clínico observado. Conclui-se que, embora alterações no UBQLN2 sejam raras, sua identificação é relevante para o diagnóstico diferencial, aconselhamento genético e desenvolvimento de terapias personalizadas. O estudo reforça a importância da análise genético-molecular como ferramenta complementar ao diagnóstico clínico da ELA no Brasil