A IMPORTÂNCIA DO DIAGNÓSTICO PRECOCE NA SÍNDROME DE PRADER WILLI

Introdução: A Síndrome de Prader Willi (SPW) é um exemplo de doença rara. É caracterizada por anormalidades endócrinas, físicas, comportamentais e dificuldades intelectuais, sendo a principal causa genética de obesidade. Devido a sintomatologia, cursa com muitos diagnósticos diferenciais, entre eles o hipotireoidismo congênito e hiperplasia de adrenal congênita. Dessa forma, o diagnóstico precoce é imprescindível, e pode ser feito a partir da suspeita clínica e confirmado com um teste genético. Metodologia: Foi realizado revisão bibliográfica na plataforma de busca PubMed, utilizando a estratégia de busca com os descritores: “Prader- Willi Syndrome”, “(Prader – Willi Syndrome) AND early diagnosis”, “(Prader- Willi Syndrome) AND diagnosis AND treatment” para correlacionar o benefício do diagnóstico precoce na evolução desses pacientes. Resultados: A partir dos critérios de inclusão e exclusão, foram encontrados 505 artigos com o “Prader- Willi Syndrome”, 41 artigos com “(Prader – Willi Syndrome) AND early diagnosis”, e 149 artigos “(Prader- Willi Syndrome) AND diagnosis AND treatment”. E foram selecionados cuidadosamente 5 artigos para compor esta revisão, os quais mostraram a partir dos sintomas gerados pela síndrome, a importância de se realizar o diagnóstico precoce. Discussão: Foi discutido a partir dos autores selecionados queo diagnóstico precoce pode ser realizado, se a sintomatologia for reconhecida e o médico assistente tiver conhecimento sobre o melhor teste genético a ser feito. Isso deve ser proposto a fim, de se iniciar o tratamento precocemente e evitar as possíveis complicações. Conclusão: Dessa forma, é nítido a importância do diagnóstico precoce da SPW, e nesse estudo reforçamos sua relevância como uma das doenças de triagem neonatal