AGENESIA PANCREÁTICA: UMA RARA CAUSA DE DISFUNÇÕES ENDÓCRINAS - RELATO DE CASO

Objetivo: relatar agenesia de pâncreas dorsal (APD) em criança de 3 anos, sintomática, com hiperglicemia e Diabetes Monogênica (MODY-PDX1) ou MODY 4. Métodos: Estudo observacional descritivo de uma criança do sexo feminino com 3 anos de idade. A responsável legal da menor, legalmente incapaz, concordou e assinou o Termo de Assentimento (TA) e o Termo de Consentimento Livre e Esclarecido (TCLE) e o Comitê de Ética e Pesquisa aprovou este estudo sob n. CAAE:76971224.6.0000.9667, considerando os aspectos legais vigentes estabelecidos pela Resolução CNS no 466/2012, incluindo-se o Termo de Sigilo e Confiabilidade. Em seguida, a responsável legal apresentou dados clínicos, laudos, exames bioquímicos, teste genético, USG, RNM E TC realizados pela paciente durante processo de diagnóstico da Agenesia de Pâncreas. Resultados: A partir da observação de laudos e exames realizados desde o nascimento da paciente, houve suspeita de agenesia total de pâncreas. Entretanto, aos 03 anos de idade foi confirmada agenesia de pâncreas dorsal, com presença de cabeça, colo e corpo e, ausência da cauda do pâncreas, além da confirmação da ausência de vesícula biliar reportada em laudo de USG anterior. Adicionalmente, teste genético confirmou diabetes MODY4, e exames confirmaram crânio estenose, discreta hipertrofia de VE e VD, insuficiência de valvas tricúspide e mitral, discreta estenose de ramos pulmonares, além de comprometimento neuropsicomotor. Conclusão: Paciente convive com hipotireoidismo em uso de levotiroxina sódica, diabetes MODY 4, em uso de insulina glargina e insulina regular, conforme protocolo estabelecido pela endocrinopedia. Faz acompanhamento clinico trimestral e frequentemente recebe atenção de equipe multidisciplinar devido ao comprometimento neuropsicomotor.