ANÁLISE FENOTÍPICA E DESAFIOS CLÍNICOS ASSOCIADOS A SÍNDROME DE RETT: UMA REVISÃO DE LITERATURA

Introdução: A Síndrome de Rett (RTT) é um distúrbio do neurodesenvolvimento raro,

causado por mutações no gene MECP2, localizado no cromossomo X, acometendo

principalmente meninas. Manifesta-se entre os 6 e 18 meses de idade, com perda de

habilidades motoras e de fala, movimentos estereotipados das mãos e alterações na marcha.

Classificada pela OMS como um transtorno global do desenvolvimento, a expectativa de vida

das pacientes é de aproximadamente 78% aos 25 anos. Embora não haja cura, pesquisas

investigam terapias gênicas e novos medicamentos. Objetivo: Descrever os aspectos

fenotípicos da Síndrome de Rett, além dos desafios clínicos no diagnóstico e tratamento.

Metodologia: Trata-se de uma revisão de literatura de caráter qualitativo, básico e

exploratório. Foram utilizados artigos científicos publicados entre 2020 e 2024, encontrados

em bases como UpToDate, SciELO, PubMed e LILACS. Os descritores incluíram: “Síndrome

de Rett”, “Proteína 2 de Ligação a Metil-CpG”, “Deficiência Intelectual”, “Epilepsia”,

“Genética”, “Fenótipo” e “Terapia Combinada”, com operadores booleanos “and” e “not”.

Resultados Esperados: Este estudo visa ampliar o conhecimento sobre a RTT, destacando a

relação entre mutações no MECP2 e os sintomas clínicos. Espera-se contribuir com dados

relevantes para profissionais de saúde, pais e cuidadores, incentivando o desenvolvimento de

intervenções mais eficazes e personalizadas. A pesquisa contínua e a atuação interdisciplinar

são essenciais para melhorar o prognóstico e a qualidade de vida das pacientes.