ARTRITE IDIOPÁTICA JUVENIL POLIARTICULAR ASSOCIADA À MUTAÇÃO DO GENE PLEKHG2 E SUAS REPERCUSSÕES NEUROLÓGICAS: UM RELATO DE CASO

Introdução: A Artrite Idiopática Juvenil associada à rara mutação do gene PLEKHG2 e suas repercussões neurológicas trata-se de um grande desafio diagnóstico, uma vez que a relação entre a afecção crônica e inflamatória e o gene supracitado, que desempenha um papel categórico no neurodesenvolvimento, ainda não possui uma quantidade satisfatória de estudos e provas terapêuticas seguras e eficazes, gerando grande impacto na qualidade de vida do paciente deste relato de caso. Objetivos: Evidenciar a evolução terapêutica da Artrite Idiopática Juvenil associada à mutação do gene PLEKHG2 a partir de um relato de caso, identificando riscos e benefícios de possíveis formas de tratamento, bem como revisar manifestações clínicas, critérios de refratariedade e prognóstico da doença. Metodologia: Trata-se de um relato de caso com base na coleta de dados de artigos científicos nos portais PubMed, Scielo e LILACS, os quais foram selecionados por meio de palavras-chave como “Artrite Idiopática Juvenil”, “Leucodistrofia” e “PLEKHG2”, tendo como análise o estudo de 25 artigos, com filtro no período de 2016 a 2024, além da utilização do livro “Reumatologia Pediátrica”, da SOPERJ, o “Protocolo Clínico e Diretrizes Terapêuticas da Artrite Idiopática Juvenil” da CONITEC, bem como o prontuário eletrônico do paciente. Conclusão: Pode-se afirmar que existem desafios complexos associados a AIJ em um paciente com histórico de doença neurológica genética. O diagnóstico precoce é fundamental em seu manejo e é importante destacar a necessidade de uma abordagem personalizada, com o objetivo de controlar a inflamação, minimizar danos articulares definitivos e promover a qualidade de vida ao paciente. Os achados revelaram que houve pouca eficácia na terapêutica inicial de associação de antiinflamatórios e Metotrexato. A adição do imunobiológico Adalimumabe junto à otimização de dose do Metotrexato revelou uma melhor resposta do quadro. Em relação ao quadro neurológico, somente a abordagem de suporte foi oferecida, devido a escassez e pouca conclusividade dos estudos. Até o momento, portanto, os resultados referentes ao acompanhamento do paciente ainda estão em desenvolvimento, visto que ele permanece sob monitoramento contínuo.