ATROFIA MUSCULAR ESPINHAL TIPO 2 UM RELATO DE CASO

A atrofia muscular espinhal (AME) é uma condição genética recessiva que resulta na deterioração dos neurônios motores devido à falta da proteína de sobrevivência do neurônio motor (SMN). Os diferentes tipos de AME são classificados de acordo com a idade em que os sintomas se manifestam e a gravidade do comprometimento motor, bem como o resultado do teste genético que mostra o número de cópias do gene SMN1. A incidência é estimada em 1 caso a cada 10 mil nascidos vivos no mundo, mas estudos no Brasil ainda são limitados. Antigamente, as crianças com AME tinham uma perspectiva de vida muito curta, mas avanços recentes, como o protocolo de tratamento do Ministério da Saúde e o acesso aos medicamentos, têm melhorado esse cenário. Uma das formas de confirmação do diagnóstico é o teste genético molecular, que ajuda a determinar a gravidade e guia o plano de tratamento e manejo clínico do paciente. O encaminhamento precoce para assistência especializada é crucial para uma boa evolução e melhor resultado do tratamento. Na abordagem terapêutica, é necessário que a família tenha compreensão da doença e de suas implicações funcionais, para um tratamento eficaz e promoção da qualidade de vida. Novas Diretrizes transformaram o tratamento da AME, antes limitado a suporte, agora incluindo um medicamento modificador da doença, Nusinersena, capaz de retardar a sua progressão. Uma equipe multidisciplinar é essencial e colabora de forma coordenada para aprimorar a funcionalidade do paciente, fornecer apoio emocional e social, coordenar o cuidado de forma integrada e educar tanto o paciente quanto sua família sobre o manejo terapêutico.