DIAGNÓSTICO MOLECULAR DE ATAXIA ESPINOCEREBELAR EM INDIVÍDUOS DA MESMA FAMÍLIA COM SUSPEITA CLÍNICA DA DOENÇA

A ataxia, do grego ‘fora de controle’, classifica-se como uma doença neurodegenerativa de evolução progressiva que afeta inúmeros sistemas neurais, incluindo o cerebelo e suas ramificações, como a placa, o vestíbulo e a medula cerebelar. Normalmente, a coordenação motora é a primeira a ser acometida. Há enorme heterogeneidade clínica e anatomopatológica nos diferentes tipos de ataxias, sejam hereditárias, congênitas associadas a outras síndromes metabólicas ou aquelas de origem autossômica, que são genericamente designadas como Ataxias Espinocerebelares (AEC) e seus subtipos. No Brasil, a AEC Tipo 3, ou Doença de Machado-Joseph(DMJ), é a mais comum, e o diagnóstico molecular (genético) é requerido devido ao elevado pleomorfismo, que dificulta e até limita o correto reconhecimento clínico. Neste contexto, o objetivo desta pesquisa é realizar o estudo e reconhecimento molecular de Ataxia Espinocerebelar em três indivíduos da mesma família que apresentam suspeita e prévio diagnóstico clínico para AEC Tipo 2.Por ser considerada uma doença crônica e incapacitante que causa prejuízos psicossociais, sua precisa identificação é fundamental para o devido acompanhamento e possíveis tratamentos do paciente por uma equipe multidisciplinar (fisioterapeuta, fonoaudiólogo, nutricionista, psicólogo, geneticistas), pois as alterações físicas e mentais podem ser retardadas e suavizadas, propiciando qualidade de vida ao paciente. Sendo assim, este estudo tem a finalidade de analisar e discriminar dados clínicos de indivíduos que possuem ataxia molecular, com distinção genética do subtipo de ataxia para as devidas condutas terapêuticas, bem como contribuir cientificamente com o rastreamento de características moleculares e de patogenicidade em condições de doença de expansão. Esses estudos são fundamentais para os estudos pré-clínicos e o desenvolvimento de biomarcadores para avaliar a eficácia terapêutica, dentre as possibilidades de knockout gênico e RNA de interferência (RNAi), que despontam como potenciais terapêuticos nas doenças neurodegenerativas autossômicas.