DIAGNÓSTICO PRECOCE DA SÍNDROME DE HUTCHINSON-GILFORD: UMA REVISÃO DE LITERATURA

Segundo o Ministério da Saúde, estima-se que as doenças genéticas são asegunda maior causa de óbitos em crianças menores de 5 anos no Brasil. Nesse sentido, dá-se destaque a Síndrome de Hutchinson-Gilford ou progeria, doença autossômica dominante, caracterizada pelo desgaste celular acelerado. A Progéria exprime características fenotípicasespecíficas e atinge majoritariamente o sistema tegumentar, ósseo e cardiovascular. Seu tratamento possui apenas fins paliativos, uma vez que esta síndrome não tem terapêuticavoltada para correção da causa primária da doença. Entende-se que sua ocorrência poucofrequente vem impulsionando altos índices de subdiagnósticos por imprecisão na detecção deseus sinais e sintomas clínicos. Objetivo: Identificar os sintomas que permitem o diagnósticoprecoce da Síndrome de Hutchinson-Gilford. Metodologia: O presente estudo refere-se a umaRevisão Integrativa da Literatura. Sendo assim, foram pesquisados trabalhos sobre o tema emquestão nas bases Medline e Lilacs, presentes na Biblioteca Virtual em Saúde. Através doscritérios de inclusão (artigos publicados em português e inglês entre 2003 e 2023, com textosdisponibilizados na íntegra) e exclusão (artigos que não estiverem de acordo com o tema,duplicatas, editoriais, entrevistas, pesquisas de caráter histórico e revisões da literatura) foramselecionados 14 artigos examinados através do instrumento validado de Soares e Yonekura.Resultados/Discussão: Entre os sintomas de maior destaque evidencia-se os iniciais, sendoestes: alterações fenotípicas presentes na face e no crânio, observadas em 85,7% dos estudos:alopecia generalizada; presença de veias proeminentes no couro cabeludo; alterações nosistema tegumentar, seguidos de alterações antropométricas e ponderais. Foi possívelidentificar ainda que a vulnerabilidade à Progéria é universal. Observando-se também queembora a maior parte dos diagnósticos desta síndrome sejam realizados a partir de 1 ano devida, se houvesse um conhecimento mais amplo sobre suas manifestações esta identificaçãoseria possível desde os 6 meses. Considerações Finais: Acredita-se que os dados coletadosneste estudo viabilizem a discussão e propagação dos fatores relacionadas a Progéria,contribuindo para a identificação precoce dos casos e para intervenções oportunas e7preventivas das complicações desta patologia.