DOENÇA DE FABRY EM HOMOZIGOSE: RELATO DE CASO

INTRODUÇÃO: A Doença de Fabry é compreendida por um erro inato do próprio metabolismo causado por uma deficiência na produção da enzima alfa galactosidase. Devido a esta condição, ocorrem algumas mudanças no plasma e nos lisossomos associadas à órgãos como, por exemplo, o coração e o cérebro. Os relatos de casos apresentados se fazem importantes por se tratarem de um caso raro de homozigose para a doença de Fabry, ocorrido pelo baixo fluxo gênico, característico de cidades do interior.OBJETIVO: A presente pesquisa tem o intuito de evidenciar as características da Doença de Fabry, sintomas, diagnósticos, tratamentos e demais informações que elucidem a problemática dos relatos de casos.RESULTADOS: Foi possível mapear os sintomas das duas pacientes estudadas, de forma que se confirmou o que a literatura aborda para pacientes heterozigostos para Doença de Fabry. Dentre os sintomas estão a fadiga, dores abdominais, baixa resistência para atividades físicas, ansiedade e depressão. CONCLUSÃO: Conforme as pesquisas realizadas, não foram encontradas, especificamente, relatos que comprovassem ou refutassem os mesmos sinais e sintomas em pacientes do sexo feminino que são homozigotos para DF. Ao mesmo tempo pode-se perceber uma certa semelhança entre os sinais e sintomas das pacientes em questão com os relatados em artigos científicos para pacientes heterozigotos para Doença de Fabry. Ainda que, superficialmente, seja possível observar que não há diferença de sintomas entre heterozigostos e homozigotos, faz-se necessário aprofundar os estudos neste âmbito.