DOENÇA DE FABRY: UMA REVISÃO DE LITERATURA ACERCA DA PATOLOGIA E FUTURAS PERSPECTIVAS NO ÂMBITO DIAGNÓSTICO E TERAPÊUTICO

A doença de Fabry (DF) é uma síndrome genética ligada ao X, causada por mutação no gene que codifica a enzima alfa-galactosidase A. A deficiência dessa enzima, que atua no catabolismo de glicoesfingolipídeos, leva a um acúmulo progressivo dessas moléculas nas células de diversos órgãos, que resultam em manifestações multissistêmicas. O estudo tem como objetivo explorar, através de levantamento bibliográfico, todos os âmbitos da DF no contexto da medicina e no modelo organismo-sociedade. Durante a pesquisa, foi abordada a importância do diagnóstico precoce, pela redução da atividade enzimática, a fim de aumentar a expectativa de vida dos pacientes. O tratamento consiste na terapia de reposição enzimática (TRE) e sua eficácia depende de um diagnóstico precoce. Ficou evidente a necessidade de mais estudos no âmbito diagnóstico e terapêutico, a fim de buscar métodos mais acessíveis a população geral, possibilitando melhora da qualidade de vida do paciente com Doença de Fabry.