FATORES GENÉTICOS QUE INFLUENCIAM O DESENVOLVIMENTO DE ANOMALIAS CROMOSSÔMICAS EM INDIVÍDUOS COM DIFERENÇAS NO DESENVOLVIMENTO SEXUAL

O presente trabalho tem como objetivo analisar os fatores genéticos que influenciam no desenvolvimento de anomalias cromossômicas em indivíduos com DDS (Diferenças no Desenvolvimento Sexual), buscando compreender os mecanismos biológicos que interferem na diferenciação sexual e nas manifestações fenotípicas dessas condições. O estudo foi desenvolvido por meio de uma pesquisa bibliográfica, com base em artigos científicos, livros e revistas especializadas disponíveis em bases de dados como SciELO e PubMed, abordando conceitos de genética, embriologia e endocrinologia humana. Foram analisados relatos de casos que evidenciam mutações em genes como SRY, SOX9 e NR5A1, além de alterações cromossômicas estruturais e numéricas que resultam em diferenças no desenvolvimento sexual. As DDS correspondem a um grupo de condições genéticas e congênitas em que há discordância entre os cromossomos sexuais, as gônadas e os órgãos genitais externos. Essas diferenças podem ocorrer por mutações em genes responsáveis pela diferenciação sexual, como o SRY, localizado no cromossomo Y, e outros genes essenciais, como SOX9, DAX1, SF1, WT1 e WNT4, que participam da formação e do desenvolvimento gonadal. As alterações nesses genes podem resultar em características biológicas tanto masculinas quanto femininas, dificultando o diagnóstico, que em muitos casos ocorre apenas na puberdade ou na idade adulta. Observou-se que o diagnóstico precoce e o acompanhamento multidisciplinar, envolvendo exames genéticos e hormonais, são fundamentais para o tratamento adequado. Conclui-se que os fatores genéticos exercem papel determinante no surgimento das anomalias cromossômicas em indivíduos com DDS, sendo essencial o aprofundamento das pesquisas nessa área para aprimorar o diagnóstico, promover um manejo clínico mais humanizado e fortalecer a inclusão e o respeito à diversidade biológica