FENILCETONÚRIA: APRESENTAÇÃO CLÍNICA, FISIOPATOLÓGICA E TRATAMENTO

Introdução: A fenilcetonúria é uma das principais doenças metabólicas rastreadas através da triagem neonatal, suas principais consequências, quando não tratada, são retardo do cognitivo e do desenvolvimento. Objetivos: Ressaltar a importância da triagem neonatal em 100% dos nascidos vivos visando intervenção e tratamento precoces. Métodos: Foi realizado estudo quantitativo com elaboração de revisão não sistemática da literatura, reuninando e comparando informações, em diferentes contextos, que ressaltam a importância do Teste do Pezinho no diagnóstico e tratamento da fenilcetonúria. Resultados: No Brasil, em 2001 foram triadas 1,251 milhões de crianças, constatando 79 casos positivos para fenilcetonúria, e prevalência de 1:15.839. Em 2002 foram triadas 1,382 milhões de crianças, constatando 56 casos positivos e prevalência de 1:24.780. Os dados de 2001 e 2002, levantados pela Sociedade Brasileira de Triagem Neonatal, se referem a 18 dos 27 estados brasileiros. A maior dificuldade, em nosso país, encontra-se na obtenção dos dados de prevalência Conclusões: Ainda há subnotificações e poucos dados acerca da fenilcetonúria em alguns lugares do Brasil, levando a consequências severas, como atraso global do desenvolvimento, nas crianças acometidas e não tratadas precocemente.