FERRAMENTAS DE DIAGNÓSTICO PARA SÍNDROME DE PEUTZ-JEGHERS: UM ESTUDO DE CASO CLÍNICO

Introdução: A Síndrome de Peutz-Jeghers (SPJ) é uma condição genética rara, de padrão autossômico dominante, caracterizada pela presença de pólipos hamartomatosos no trato gastrointestinal e pigmentações melanocíticas mucocutâneas. Ela está fortemente associada a mutações no gene STK11/LKB1, cuja função é essencial para a regulação do crescimento e metabolismo celular. A síndrome apresenta alta variabilidade fenotípica e está relacionada a riscos elevados de tumores gastrointestinais e extraintestinais, como os de pâncreas, mama, cólon e estômago. Objetivo: Apresentar um caso de SPJ, destacando as ferramentas diagnósticas utilizadas para confirmação do quadro clínico e ressaltando a importância do acompanhamento multidisciplinar e preventivo. Metodologia: Trata-se de um relato de caso clínico envolvendo uma paciente do sexo feminino, 28 anos, com manifestações pigmentares na mucosa oral e histórico familiar de pólipos intestinais. A investigação foi realizada por meio de anamnese detalhada, exame físico minucioso, tomografia abdominal, biópsia de lesões pigmentadas, exames laboratoriais e análise genética. O estudo seguiu os preceitos éticos vigentes, com a obtenção do Termo de Consentimento Livre e Esclarecido (TCLE) e aprovação do Comitê de Ética em Pesquisa (CEP), conforme CAAE nº 65547922.0.0000.0192. Resultados e Discussão: Durante a avaliação, foram observadas lesões hiperpigmentadas características da SPJ. A tomografia revelou cisto hepático e espessamento adrenal, ambos inespecíficos. A biópsia da mucosa oral confirmou incontinência pigmentar com infiltrado inflamatório, descartando outras patologias como a Doença de Addison. A confirmação definitiva foi obtida por meio de teste genético que identificou mutação no gene STK11/LKB1. Com o diagnóstico estabelecido, a paciente foi orientada a realizar colonoscopias anuais e endoscopias digestivas periódicas. O acompanhamento será multidisciplinar, com foco no rastreamento de pólipos e lesões neoplásicas. A vigilância precoce, iniciada ainda na infância em portadores da mutação, é essencial para reduzir riscos oncológicos. O caso reforça o papel fundamental da integração entre exames clínicos, histológicos e genéticos para o diagnóstico da SPJ. A diferenciação com outras síndromes polipoides se dá pelo padrão histopatológico dos pólipos e pelo perfil genético. A abordagem multidisciplinar é indispensável para a vigilância e manejo de possíveis complicações. Conclusão: A detecção precoce da SPJ, associada a um plano de acompanhamento contínuo, pode melhorar significativamente a qualidade e a expectativa de vida dos pacientes. A integração de diferentes especialidades e métodos diagnósticos torna-se, portanto, indispensável para o cuidado eficaz diante dessa síndrome hereditária de alto risco oncológico.Palavras-chave: Síndrome de Peutz-Jeghers. Hamartoma. Pólipos Gastrointestinais.Cuidado Multidisciplinar. Diagnóstico.