HEMOCROMATOSE HEREDITÁRIA E SUAS VARIANTES DE APRESENTAÇÃO: RELATO DE CASO

A Hemocromatose Hereditária (HH) é uma doença sistêmica e genética, ocasionada por uma mutação em genes que controlam a via regulatória do ferro, gerando sobrecarga do íon nos tecidos. A alteração desse processo regulatório leva ao acúmulo progressivo de ferro, sendo o tecido hepático o principal sítio de depósito. A maioria dos pacientes tornam-se sintomáticos entre 40 e 50 anos, devido ao aumento da absorção intestinal de ferro, superior às necessidades orgânicas. A síndrome clínica é tardia e responsável por morbidade e prejuízo à qualidade de vida dos pacientes. Medidas de investigação e diagnóstico adequado modificam por completo a história natural da doença e permitem o envelhecimento saudável de todo um grupo familiar. O trabalho é um estudo observacional descritivo, do tipo relato de caso com o objetivo de apresentar, conceituar e discutir o caso de um paciente portador de hemocromatose hereditária com mutação heterozigótica da variante C282Y, assintomático, mas que mantém níveis elevados de ferritina e índice de saturação de transferrina em níveis normais. Apesar da variação em heterozigose não ser associada à desfechos desfavoráveis, o paciente do caso apresenta, aos 46 anos, depósito de ferro no fígado, condição que pode evoluir para fibrose se não for devidamente acompanhada. Portanto, um dos pontos importantes da discussão do trabalho é atestar os benefícios do diagnóstico precoce e o impacto na saúde e qualidade de vida do portador, alterando significativamente a evolução da doença.