HIPOFOSFATASIA – ASPECTOS HISTÓRICOS E REVISÃO BIBLIOGRÁFICA DOS ÚLTIMOS 9 ANOS

Introdução A hipofosfatasia é uma doença óssea metabólica rara, de etiologia genética, porém com grande variabilidade na expressividade clínica e diagnóstico através de métodos frequentemente acessíveis e amplamente disponíveis. Objetivos Elucidar aspectos históricos da doença e realizar uma revisão bibliográfica dos últimos nove anos da literatura científica. Métodos A revisão da literatura foi iniciada a partir de uma busca no banco de dados PubMed, utilizando as palavras-chave "hipofosfatasia" e "raquitismo". Ao todo, foram encontrados 193 artigos desde a primeira publicação. Foi realizada a leitura do título e do abstract, sendo selecionados inicialmente 65 artigos que abordavam diretamente a doença, a fosfatase alcalina ou ambos. Posteriormente, dentre esses artigos selecionados, foram lidos todos os 65 artigos e feito um recorte histórico dos últimos nove anos, utilizando principalmente os artigos publicados neste período. Discussão A hipofosfatasia pode manifestar-se com quadros desde assintomáticos até potencialmente fatais. Apesar do diagnóstico ser realizado há décadas, o tratamento sempre se baseou no manejo de suporte. Recentemente, com o surgimento da terapia por reposição enzimática com a fosfatase alfa, comercialmente disponível como Strensig, grandes avanços ocorreram. Conclusões A hipofosfatasia é uma doença multisistêmica capaz de afetar todas as faixas etárias. Conhecer esta doença é de grande importância não apenas para médicos, mas também para odontólogos, fisioterapeutas e outros profissionais da saúde, visto que o tratamento multidisciplinar implica na melhor assistência ao paciente.