NOVAS PERSPECTIVAS DO TRATAMENTO DE AMILOIDOSE CARDÍACA NO CENÁRIO BRASILEIRO: UM RELATO DE CASO E REVISÃO NARRATIVA
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Resumo
A amiloidose cardíaca é uma condição rara, progressiva e subdiagnosticada, caracterizada pelo acúmulo extracelular de fibrilas amiloides no miocárdio, resultando em disfunção diastólica, padrão de cardiomiopatia restritiva e insuficiência cardíaca com fração de ejeção preservada. Dentre os subtipos etiológicos, destacam-se a amiloidose por cadeias leves e por transtirretina. Apesar de sua baixa prevalência, o reconhecimento precoce é crucial, especialmente frente aos avanços terapêuticos recentes, como os estabilizadores de transtirretina e os silenciadores de RNA, que demonstraram capacidade de alterar o curso natural da doença. No Brasil, o acesso a métodos diagnósticos especializados e terapias de alto custo ainda enfrenta importantes barreiras. Este trabalho consiste em um estudo descritivo e transversal que visa disseminar conhecimento sobre a patologia e suas novas estratégias terapêuticas, além de apontar possíveis problemáticas no cenário brasileiro. Através de um relato de caso, o estudo narra a história de um paciente previamente ativo, com sintomas de insuficiência cardíaca, diagnosticado precocemente com amiloidose cardíaca por transtirretina hereditária. O indivíduo foi incluído em protocolo terapêutico com Patisiran, apresentando boa resposta clínica. A partir do caso e da revisão da literatura, discutem-se os principais aspectos clínicos, diagnósticos e terapêuticos da patologia, bem como os entraves no contexto de saúde nacional. O estudo reforça a importância da suspeita clínica precoce e da formulação de políticas públicas que viabilizem o acesso equitativo a terapias inovadoras em doenças raras frequentemente negligenciadas.