O SINAL DE GOLF BALL E A TRISSOMIA DO CROMOSSOMO 21 - UMA REVISÃO

As anomalias congênitas são distúrbios do desenvolvimento humano identificados na criança no pós-parto ou manifestados tardiamente, variando de fenótipos brandos à graves alterações anatômicas, estéticas e funcionais que podem acarretar a morte, o que as colocam entre as principais causas de mortalidade infantil. O advento de novas técnicas ultrassonográficas tornou possível a identificação de marcadores que predizem a existência de anomalias fetaisainda no período gestacional. Assim, o diagnóstico precoce das anormalidades impactou significativamente a relação dessas anomalias sobre a mortalidade infantil. Nesse contexto, oSinal de Golf Ball (SGB) é apontado como um potencial marcador ultrassonográfico para anomalias cromossômicas, visto sua associação frequente com as trissomias 21, 9, 13 e 18, a monossomia X, a triploidia e as translocações não balanceadas. Este trabalho tem como objetivo realizar uma revisão bibliográfica acerca da potencial relação entre os casos de SGB e a trissomia 21, bem como levantar o potencial do SGB como marcador de cromossomopatia, além de discutir o significado clínico do SGB. Fez-se uso do método descritivo, de abordagem qualitativa, utilizando pesquisa bibliográfica, baseadas em publicações científicas nacionais e internacionais. O SGB é descrito como um achado benigno, apontado por alguns autores como uma variante normal do desenvolvimento humano, já que quando diagnosticado isoladamente não relaciona-se com repercussões clínicas fetais. Já quando detectado em associação com outros fatores de risco como idade materna avançada, seu diagnóstico exige uma avaliação mais minuciosa. É possível concluir que a proposição de marcadores ultrassonográficos que permitam o diagnóstico precoce de anormalidades fetais é extremamente útil e importante para a Perinatologia e a Medicina fetal, visto que além dessas anormalidades estarem intimamente associadas à morte perinatal e à deficiência infantil, também representam a principal indicação para o diagnóstico pré-natal invasivo. O SGB, isoladamente, parece estar fracamente relacionado a cromossomopatias, visto que, somente quando associados a outros fatores de risco uma relação, ainda bastante controversa, pode ser detectada. Não obstante, vale ressaltar que mais estudos, de caráter quantitativo, podem contribuir para elucidar o real potencial do SGB como um marcador ultrassonográfico para a Síndrome de Down.