O TESTE GENÉTICO E A RELAÇÃO COM O PROGNÓTICO DE MIOCARDIOPATIA DILATADA ASSOCIADA A MUTAÇÃO NO GENE LMNA CODIFICADOR DA PROTEÍNA LAMIN AC

INTRODUÇÃO: A Miocardiopatia Dilatada (MCD) é uma síndrome caracterizada por disfunção estrutural dos ventrículos, com déficit sistólico, e consequente diminuição do débito cardíaco (DC), sem história pregressa de cardiopatias isquêmicas ou congestivas. Estudos recentes, tem relacionado as mutações no gene LMNA, codificador da proteína Lamin A/C, a esta síndrome (MCD). Pela sua participação em processos: como dinâmica da montagem nuclear, organização da cromatina, membrana nuclear e telômeros. OBJETIVO: O presente trabalho tem como objetivo estabelecer relação da Miocardiopatia Dilatada (MCD) com a mutação no gene LMNA, codificador da proteína Lamin A/C. Estabelecendo analise critica das vantagens no prognóstico após realização do teste genético. METODOLOGIA: Revisão sistemática da literatura sobre o teste genético, e sua relação com o prognóstico de Miocardiopatia Dilatada (MCD), quando associada a mutação no gene LMNA codificador da proteína Lamin A/C. Para tanto foram incluídos vinte e nove artigos nesta revisão, sendo estes, do tipo ensaios clínicos randomizados e relatos de casos que apresentaram resultados referentes a mutações no gene LMNA. Os trabalhos incluídos na elaboração das tabelas englobaram características como: sexo, idade ao diagnóstico de MCD, presença de mutação do gene LMNA, fração de ejeção, diâmetro diastólico de VE, presença de bloqueio de ramo esquerdo e ritmo sinusal no ECG. RESULTADOS: As mutações no gene LMNA foram associadas ao desenvolvimento de Miocardiopatia Dilatada (MCD) em 50% dos pacientes analisados. Em dois indivíduos os estudos se mostraram inconclusivos. Todavia, foram encontradas estreitas relações entre as alterações descritas nos Eletrocardiograma de repouso (ECG), Ecocardiograma (ECO) e o mapeamento gênico precoce, com o prognóstico e terapêutica efetiva em todos os estudos.DISCUSSÃO: Os indivíduos que participaram dos trabalhos e foram submetidos ao teste genético com sintomas mais brandos da doença e/ou assintomáticos, apresentaram comprometimento cardíaco expressivamente menor, com frações de ejeção (FE%) maiores e menor diâmetro total do átrio esquerdo, indicando menor remodelamento cardíaco em estágios iniciais da doença. Destacando-se a importância da realização do teste genético. Principalmente, nos indivíduos assintomáticos com história familiar para Miocardiopatia Dilatada (MCD) e/ou com baixa sintomatologia clínica. Com os dados coletados (n-36), foi possível observar que 50% dos indivíduos com mutação no gene LMNA, tendo a maioria deles história familiar positiva, desenvolveram a cardiopatia, concluindo assim, forte correlação entre as mutações no gene LMNA, codificador da proteína Lamin A/C e o desenvolvimento da patologia em questão (MCD). CONCLUSÃO: A maioria dos estudos analisados mostraram efeitos benéficos em relação a morbimortalidade de se realizar o teste genético em indivíduos com herança familiar. É importante ressaltar que novos estudos são necessários para avaliar a relação do prognóstico da doença e a realização do teste genético precocemente.