OS DESAFIOS DIAGNÓSTICOS DA EPILEPSIA MIOCLÔNICA JUVENIL

Introdução: A Epilepsia Mioclônica Juvenil é uma condição ainda muito subdiagnosticada no nosso país. Objetivo: Descrever como o diagnóstico de Epilepsia Mioclônica Juvenil pode ser realizado de forma mais precisa, a fim de melhorar a identificação dessa condição. Métodos: Descrição do caso clínico de uma paciente atendida pela equipe de neurologia do Hospital Federal de Bonsucesso, no Rio de Janeiro, posteriormente diagnosticada com Epilepsia Mioclônica Juvenil. Para referencial teórico, foram utilizadas as bibliotecas eletrônicas PubMed, Scielo e Lilacs. Resultados: A Epilepsia Mioclônica Juvenil corresponde a 9% de todas as epilepsias e a 26% das epilepsias idiopáticas com maior associação à hereditariedade (25% - 50% dos casos), possui notável predominância no sexo feminino, e ocorre na faixa dos 10 aos 25 anos. Sua origem genética é complexa e heterogênea; mais de 15 loci foram associados à patologia; alguns genes identificados como o CACNB4, GABRA1 e EFHC1 estão relacionados com canais iônicos do Sistema Nervoso Central. As crises mioclônicas estão presentes em 100% dos casos, entre 80% e 90% manifestam crises tônico-clônicas generalizadas e as crises de comprometimento da consciência estão presentes em 12% a 54% dos pacientes. Conclusões: A paciente em questão apresenta-se com o sexo, faixa etária e etiologia esperada para casos de Epilepsia Mioclônica Juvenil. O diagnóstico da Epilepsia Mioclônica Juvenil é essencialmente clínico-eletroencefalográfico, porém o eletroencefalograma normal não exclui o diagnóstico. Pacientes podem ter boa resposta ao tratamento com medicamentos não usuais para essa condição.