OS DESAFIOS NO RASTREIO DA POLIPOSE ADENOMATOSA FAMILIAR: RELATO DE CASO

A Polipose Adenomatosa Familiar (PAF) é uma síndrome hereditária autossômica dominante caracterizada pelo desenvolvimento de numerosos pólipos adenomatosos no cólon e reto, com risco elevado de progressão para câncer colorretal (CCR) se não tratada. A maioria dos casos decorre de mutações germinativas no gene APC, responsável por suprimir o crescimento celular descontrolado. Quando esse gene sofre mutações, perde sua função supressora, resultando na formação de adenomas. Embora muitas vezes assintomáticos nos estágios iniciais, os pacientes podem apresentar sangue nas fezes, dor abdominal, alterações no hábito intestinal e perda de peso. Além disso, a PAF está associada a manifestações extraintestinais como pólipos gástricos e duodenais, tumores desmoides e risco aumentado de outros cânceres, como de duodeno, tireoide e fígado. O diagnóstico pode ser sugerido por colonoscopia com presença de múltiplos pólipos, mas é confirmado apenas por testes genéticos que identificam mutações no gene APC. A triagem deve iniciar precocemente, entre os 10 e 12 anos de idade, especialmente em indivíduos com histórico familiar, sendo indicada colonoscopia anual na ausência de testes genéticos. O tratamento padrão é a colectomia profilática, que tem contribuído para a redução da mortalidade por CCR. No entanto, o manejo das manifestações extracólicas permanece um desafio clínico, exigindo vigilância contínua e pesquisas por terapias preventivas. O objetivo deste trabalho é relatar o caso de uma paciente de 26 anos atendida em um hospital federal no Rio de Janeiro, com diagnóstico de polipose adenomatosa familiar, câncer colorretal e múltiplas metástases. Diante dessa perspectiva, a gravidade do quadro autossômico dominante da patologia em questão reforça a necessidade da conscientização familiar e de um maior investimento em testes genéticos, de forma a prevenir a evolução maligna da PAF. Dessa maneira, uma compreensão abrangente deste caso poderá trazer benefícios a pacientes com condições semelhantes.