RELATO DE CASO: DIAGNÓSTICO TARDIO DE ESCLEROSE TUBEROSA LEVANDO A NEFRECTOMIA DE URGÊNCIA

Esclerose Tuberosa (ET) é uma doença genética rara, de transmissão autossômica dominante e difícil diagnóstico. Objetivo: relatar o caso de uma paciente com Esclerose Tuberosa cujo diagnóstico tardio trouxe complicações. Apresentação do caso: paciente de 26 anos, natural e procedente de São João Del Rei, com história de rabdomioma cardíaco desde o nascimento e acompanhamento médico até os sete anos de idade. Desde a infância paciente apresenta máculas hipomelanóticas em base de nariz,ressecadas cirurgicamente aos 24 anos. Seu desenvolvimento neuropsicomotor sempre foi adequado. Em 2010, apresentou quadro de dor de média intensidade em flanco direito e esquerdo, tendo sido realizada ultrassonografia de abdome para avaliação. Este exame visualizou múltiplos nódulos renais sugestivos de angiomiolipomas renais. Paciente permaneceu sem acompanhamento médico durante oito anos e nenhum diagnóstico lhe foi proposto. Em fevereiro de 2017, paciente teve episódio de dor torácica e realizou tomografia de tórax que evidenciou lesões císticas esparsas sugestivas de linfangiomiomatose incipiente. Ainda assim, paciente permaneceu sem diagnóstico devido à ausência de sintomas neurológicos, e não foi sugerido acompanhamento de rotina. Em abril de 2017, após sentir fortes dores em flanco direito, procurou o Pronto Atendimento de sua cidade natal onde foi diagnosticada apendicite com indicação de apendicectomia. Na laparotomia exploratória, foi identificada hemorragia retroperitoneal devido a rompimento de nódulo com posterior nefrectomia direita, de urgência. A biópsia renal indicou lesão com múltiplos nódulos em parênquima e estroma. Discussão: o diagnóstico da esclerose tuberosa é feito quando o paciente possui dois critérios maiores, ou um critério maior e dois critérios menores. Somente após a grave complicação da paciente que foi realizado o diagnóstico de esclerose tuberosa. Porém, a paciente possuía no mínimo, com exames previamente realizados, quatro critérios maiores (acometimento de pele, coração, pulmões e rins) e dois critérios menores para o diagnóstico de tal patologia. Comentários finais: por se tratar de uma doença rara e de apresentação variada, o diagnóstico torna-se difícil e muitas vezes o paciente já apresenta complicações que poderiam ser evitadas ou retardadas