SÍNDROME DE EDWARDS – ASPECTOS GERAIS E RELATO DE CASO

A Síndrome de Edwards, ou trissomia do cromossomo 18, é uma condição genética rara, caracterizada por uma cópia adicional do cromossomo 18, resultando em malformações múltiplas e alta mortalidade neonatal. Este trabalho tem como objetivo descrever um caso clínico de um recém-nascido do sexo masculino diagnosticado com trissomia livre do cromossomo 18, acompanhado desde o pré-natal até o óbito aos 16 dias de vida. Foram utilizados métodos descritivos e exploratórios, com coleta de dados clínicos, exames laboratoriais e de imagem, além de entrevistas com os responsáveis. Os achados incluem alterações morfológicas fetais detectadas por ultrassonografia, cardiopatias congênitas evidenciadas pela ecocardiografia fetal e confirmação diagnóstica por cariotipagem. O manejo clínico envolveu cuidados intensivos e paliativos, com apoio multiprofissional e acompanhamento psicológico à família. O estudo reforça a importância do diagnóstico precoce, do aconselhamento genético e da abordagem humanizada na assistência aos pacientes e familiares. Além disso, destaca que a presença da síndrome pode ocorrer mesmo em mães jovens e sem alterações genéticas detectáveis, indicando possível mutação espontânea. Conclui-se que, embora o prognóstico da síndrome seja reservado, a intervenção precoce e os cuidados individualizados podem promover melhora na sobrevida e qualidade de vida, rompendo com o estigma da “incompatibilidade com a vida”.