SINDROME WIEDEMANN-STEINER À APLV (ALERGIA A PROTEINA DO LEITE DE VACA)

A síndrome de Wiedemann-Steiner é uma condição genética rara resultante de uma variante patogênica presente no gene KMT2A. Trata-se de herança autossômica dominante resultante de mutação do tipo missense, [c.3482G>A p(Cys1161Tyr)], que codifica uma enzima, a DNA metiltransferase, responsável por catalisar a metilação da Histona H3. O impacto fenotípico desta variante é uma proteína com terminação prematura. Dentre as manifestações clínicas citam-se, excesso de pelos corporais, incluindo a região dos cotovelos, em associação com baixa estatura, atraso desenvolvimento psicomotor, dificuldades cognitivas, ocasionalmente, convulsões e dimorfismo facial discreto (cílios longos, sobrancelhas mais cheias na região lateral e aumento da distância entre os olhos), além de complexidades de alimentação e digestão. O objetivo deste estudo foi avaliar a evolução do caso em uma criança portadora da síndrome Wiedemann-Steiner e diagnosticada com alergia a proteína do leite de vaca (APLV). A metodologia incluiu análise e leitura de prontuários médicos e entrevista com o responsável pela criança para elaboração do relato de caso. O presente estudo pode contribuir para o manejo e para a identificação precoce de crianças com a síndrome de Wiedemann-Steiner associada à APLV.