CONDUTAS NUTRICIONAIS EM PACIENTES COM ACIDURIA GLUTÁRICA TIPO 1

A acidúria glutárica tipo 1 (AG-1) é um distúrbio neurometabólico autossômico recessivo do metabolismo da lisina, hidroxilisina e triptofano, causado pela deficiência da enzima glutaril-CoA desidrogenase (GCDH). Essa deficiência resulta no acúmulo de ácido glutárico e outros metabólitos tóxicos nos tecidos corporais. A AG-1 tem uma incidência estimada de 1:90.000 a 1:120.000 recém-nascidos em todo o mundo, sendo mais comum em certos grupos étnicos, como a comunidade Amish e os Xhosa. A doença é caracterizada por lesões no sistema nervoso central, principalmente no estriado, e pode causar distúrbios progressivos do movimento e danos neurológicos graves. Embora o diagnóstico e o tratamento precoces tenham melhorado o prognóstico, cerca de 35% dos pacientes ainda desenvolvem sequelas neurológicas graves. A terapia nutricional desempenha um papel importante no manejo da AG-1, incluindo restrição de lisina e triptofano na dieta, suplementação de L-carnitina e monitoramento cuidadoso da ingestão de nutrientes. O objetivo do tratamento nutricional é reduzir o acúmulo de metabólitos tóxicos e garantir um crescimento adequado, prevenindo complicações a longo prazo. O acompanhamento regular e individualizado é essencial para ajustar as recomendações nutricionais de acordo com as necessidades de cada paciente em diferentes fases da vida. A suplementação de L-carnitina desempenha um papel importante no tratamento, ajudando a prevenir a deficiência de carnitina e melhorando o resultado neurológico. Além disso, é importante monitorar o ganho de peso e a ingestão calórica em crianças e garantir uma nutrição adequada para evitar a desnutrição e deficiências de nutrientes.